نام آزمایش

تست های تخصصی تشخیص بیماری های مغز و اعصاب

عملکرد سیستم مغز و اعصاب

سیستم عصبی، سیستم پیچیده و پیشرفته‌ای است که فعالیت‌های بدن را تنظیم و هماهنگ می‌کند. این سیستم از دو بخش اصلی تشکیل شده است که عبارتند از:

 سیستم عصبی مرکزی: این بخش شامل مغز و نخاع می‌شود.

 سیستم عصبی محیطی: این بخش شامل تمام عناصر عصبی دیگر از جمله عصب‌های محیطی و عصب‌های اتونوم می‌شود.

علل اختلالات سیستم عصبی

· عفونت

· وارد آمدن ضربه یا آسیب

· اختلالات خود ایمنی

· اختلالات ژنتیکی

· عوارض جانبی برخی داروها

بیماری های مرتبط با مغز و اعصاب که قابل تشخیص آزمایشگاهی ست، عبارتند از:

بیماری  M.S و بیماری Devic: آزمایشاتی نظیر IgG index, OCB, MOG

میاستنی گراویس: آزمایشاتی نظیر MUSK, A.Acetylchol , Anti-AchR antibody

بیماری MS یک بیماری دستگاه عصبی مرکزی بوده و در این بیماری پوشش محافظ اعصابی که در داخل و اطراف مغز نخاع قرار دارند تخریب می شود که این خود باعث ایجاد طیف گسترده ای از علائم مثل از دست دادن کنترل عضلات هماهنگی بین آنها تا اختلالات بینائی می شود. این بیماری در زنان شایعتر از مردان بوده و همچنین در نقاطی از دنیا مثل اروپای شمالی، آمریکا و کانادا نیز از شیوع بالاتری برخوردار است. همچنین افرادی که در خانواده خود بیمار مبتلا به MS را دارند، ریسک بالاتری برای ابتلا به این بیماری را نسبت به سایر افراد جامعه دارند.

نوروميليت اپتيكا (NMO) يا بيماري Devic يك بيماري نسبتا ناشايع نورولوژيك است كه اغلب بيماريMS را تقليد مي كند. اين بيماري معمولا خود را با حملات راجعه نوريت اپتيك و ميليت نشان مي دهد. برخلاف بيماريMS ، حملات بيمار اغلب با ايجاد سكل همراه است و گرفتاري سيستم عصبي مركزي خارج از عصب اپتيك و نخاع بخصوص در اوايل بيماري وجود ندارد. رفتار باليني متمايز بيماري، يافته هاي تصويرنگاري مغز و نخاع و اخيرا يافتن آنتي بادي مختص بيماري از نوع IgG برعليه كانالهاي آب Aquaporin - 4 اين بيماري را به عنوان يك بيماري مجزا از MS مشخص كرده است. پاسخ حملات بيماري به كورتيكواستروئيد ممكن است ناكافي باشد و به پلاسمافرز جهت درمان علامتي بهتر در حملات حاد نياز باشد. جهت پيشگيري از بروز حملات مجدد، درمان پروفيلاكتيك با ايمون ساپرسيو توصيه مي شود در اين مقاله دو مورد بيماري NMO با حملات نوريتاپتيك و ميليت همراه با يافته هاي تصوير نگاري مشخص گزارش مي شود كه در ابتدا بيماري MS را تقليد كردند و عليرغم عدم پاسخ به پالس متيل پرونيزولون، به پلاسمافرز پاسخ خوبي نشان دادند.

میاستنی گراویس نوعی فلج ماهیچه‌ای است که علت آن فعالیت ایمنی و تولید آنتی بادی بر ضد پروتئین‌های گیرنده استیل کولین (Anti-AchR antibody) در سیناپس عصبی-عضلانی است. این بیماری بیشتر زنان را گرفتار می‌کند. ماکزیمم شیوع آن در دهه‌های سوم یا چهارم زندگی است، ولی امکان دارد در هر دوره‌ای از زندگی، از بچگی تا پیری دیده شود. آنتی بادی های مذکور از طریق حذف گیرنده های استیل کولین و عملکرد آنها سبب اشکال در انتقال تحریک عصبی و نتیجتا ضعف ماهیچه میگردد. به کمک این تست اتو آنتی بادی بر ضد پروتئین‌های گیرنده  استیل کولین در سیناپس عصبی-عضلانی تشخیص داده می شوند . آنتی بادی بر ضد پروتئین‌های گیرنده  استیل کولین در ۱۰ تا ۲۰ درصد از بیماران مبتلا به میاستنی گراویس منفی است .در مقابل Anti-Musk در ۴۰تا ۷۰ در صد از بیمارانی که فاقد Anti-AchR antibody هستند مثبت است. بنابراین با استفاده از دو تست مذکور می توان بیش از ۹۵ در صد از موارد میاستنی گراویس را از طریق آزمایش سرولوژیکی تشخیص داد. از همراهی هاپلوتیپ های B8,A1 و DR3 با این بیماری نیز می توان جهت تشخیص استفاده کرد.

آزمایشات تخصصی مغز و اعصاب  شامل چه آزمایشاتی می شود؟

AChR Ab or Anti-AChR

Anti MOG antibody

OCB

IgG index

Aquporin 4

Anti MUSK

علت درخواست تست های تخصصی تشخیص بیماری های مغز و اعصاب

بررسی اختلالات سیستم عصبی

تشخیص بیماری های MS, DEVIC و میاستنی گراویس

نمونه مورد نیاز آزمایش و شرایط آن

نمونه: خون وریدی

آمادگی قبلی نیازی نیست.

شرح تست ها ی تخصصی تشخیص بیماری های مغز و اعصاب

تست AChR Ab or Anti-AChR: سه نوع آنتی بادی مختلف AChR جهت آزمایش MG وجود دارد. « آنتی بادی متصل شونده به AChR» معمول ترین آن است. اگر آزمایش منفی شود ولی همچنان مشکوک به تشخیص MG باشیم،

· در 34-7 درصد از بیماران مبتلا به میاستنی گراویس آنتی‏بادی‏های گیرنده استیل کولین وجود ندارند.

· موارد منفی کاذب: 12- 6 ماه اول پس از ظهور علایم بالینی؛ 50-21% موارد میاستنی گراویس چشمی؛ در 25-6% موارد میاستنی گراویس جنرالیزه.

· موارد مثبت کاذب: سندرم میاستنیک ایتون – لامبرت (Eaton-Lambert)؛ بستگان درجه یک بیماران مبتلا به میاستنی گراویس؛ بیماران مبتلا به اسکلروز آمیوتروفیک جانبی (ALS) که با سم مار کبری درمان شده‏اند؛ سیروز صفراوی اولیه؛ سرطان ریه؛ بیماران مسن مبتلا به بیماری‏های خودایمنی؛ پیوند مغز استخوان؛ متعاقب درمان با پنی‏سیلامین (penicillamine-induced myesthenia –like symptoms)

· مبتلایان به بیماری خود ایمن کبدی ممکن است نتایج مثبت داشته باشند.

· استفاده از داروهای شل کننده عضلانی ( متاکورین و سوکسینیل کولین یا پنیسیلامین) می تواند موجب نتایج مثبت کاذب گردد.

· داروهای سرکوبگر ایمنی می توانند سبب سرکوب تشکیل این آنتی بادی ها در مبتلایان به MG تحت بالینی شوند.

در مقابل Anti-Musk در ۴۰تا ۷۰ در صد از بیمارانی که فاقد Anti-AchR antibody هستند مثبت است. بنابراین با استفاده از دو تست مذکور می توان بیش از ۹۵ در صد از موارد میاستنی گراویس را از طریق آزمایش سرولوژیکی تشخیص داد. از همراهی هاپلوتیپ های B8,A1 و DR3 با این بیماری نیز می توان جهت تشخیص استفاده کرد.

تست اندازه گیری آنتی بادی های ضد میلین الیگودندروسیت گلیکوپروتئین (Anti MOG antibody):  میلین غشایی است که مانند لایه محافظی رشته های عصبی را پوشانده است. میلین به میزان قابل ملاحظه ای سرعت انتقال امواج عصبی از رشته های عصبی را افزایش می دهد. میلین از جنس چربی و پروتئین درست شده است و یکی از پروتئین های مهم تشکیل دهنده آن میلین الیگودندروسیت (MOG یا Myelin Oligodendrocyte) می باشد. سلولهایی که میلین را تولید می کنند متنوع هستند و در سیستم اعصاب مرکزی این عمل توسط سلول های الیگوندروسیت انجام می شود.

در بیماری مولتیپل اسلکروزیس (MS) غشاء میلین آسیب دیده و سرعت انتقال امواج عصبی کاهش می یابد. در محلی که میلین آسیب دیده یا از بین رفته ضایعاتی به نام پلاک یا اسکلروزیس دیده می شود. بیماری MS یک بیماری خودایمن می باشد به این معنی که سیستم ایمنی فرد قسمتهایی از سیستم عصبی خود را مورد حمله قرار می دهد و معمولا آنتی بادی هایی بر علیه قسمت های مختلف میلین در این بیماری قابل اندازه گیری است. نقش این آنتی بادی ها در بیماری زائی و روند بیماری MS هنوز به خوبی شناخته نشده است.

بررسی IgG موجود در مایع مغزی نخاعی به صورت کمی تحت عنوان IgG Index و یا کیفی تحت عنوان Oligo Clonal Banding می باشد. تشخیص OCB در مایع مغزی نخاعی بیماران مشکوک به مولتیپل اسکلروزیس با حساسیت و اختصاصیت بالای ۹۵% نشاندهنده پاسخ سیستم ایمنی در سیستم عصبی مرکزی و سنتز Intrathecal IgG می باشد. حساسترین متد تشخیصی جهت بررسی OCB متد الکتروفورز بر اساس PH ایزوالکتریک (IEF) می باشد. MRI بهترین روش تشخیصی است که در ۹۰% بیماران با تظاهرات MS غیرطبیعی می باشد و پلاک های MS (مناطق فاقد میلین در ماده سفید مغز و نخاع) را نشان می دهد. پلاک هایMS باید در زمانهای مختلف و در بخشهای مختلف مغز و نخاع دیده شوند تا بتوان تشخیص MS را گذاشت. آزمایش مایع نخاع (CSF) در مواردی کهMRI تشخیصی نیست می تواند به تشخیص کمک کند. الکتروفورز پروتئین های مایع نخاع وجود باند الیگوکلونال باند (افزایش میزان IgG) به علت فعال شدن سیستم ایمنی را در ۹۰%-۸۰% بیماران نشان می دهد.

در مایع مغزی- نخاعی اغلب بیماران ام‌اس یک نوع پروتئین به نام "ایمونوگلوبولین جی" افزایش پیدا می کند که نشان دهنده وجود التهاب و ساخت این پروتئین در مایع مغزی نخاعی ثانویه به التهاب است. از آنجا که میزان این پروتئین همزمان در خون بالا نمی رود از مقایسه نسبت این پروتئین در سرم و مایع نخاعی عدد IgG index)) به دست می آید که در صورت بالا بودن این رقم از یک مقدار مشخص این یافته به نفع بیماری ام‌اس است. با روش الکتروفورز این مایع، ایمونوگلوبولین های تولید شده در داخل مایع مغزی– نخاعی نمای غیرطبیعی از کلونی هایی از ایمونوگلوبولین ایجاد می کنند که الیگوکلونال باند یا OCB نام دارد که به علت فعال شدن سیستم ایمنی وتولید انتی بادی در سیستم عصبی مرکزی بوده و در 80 تا 90 درصد بیماران دیده می شود.